Iidne Atacama Alien skelett paljastab veidraid geneetilisi mutatsioone

2003. aastal avastas rändur Tšiili Atacama kõrbe kuivade, kõledate kivide ja soolajärvede keskel pisikese, humanoidse luustiku. Seda kuue tolli pikkust Atacama tulnukat, kummaliselt pikliku kolju ja ribide puudusega, müüdi mustal turul ning see pakkus tulnukate vandenõuteooriatele palju sööta kuni 2013. aastani, mil Stanfordi ülikooli teadlane näitas, et Ata on tõesti inimene. See ei teinud seda vähem imelikuks ega tee ka uut Genoomi uurimine uurida kummalisi mutatsioone, mida ta oma DNA-s kandis.



Sees paber avaldatud neljapäeval näitas California San Francisco ülikooli teadlaste meeskond koos Stanfordi ülikooli meeskonna liikmetega, kes Atat esmakordselt iseloomustasid inimnaisena, geneetilise profileerimise kaudu, et tal on 64 geneetilist mutatsiooni, millest paljusid pole kunagi nähtud . Edasine bioinformaatika analüüs näitas, et need geenid mõjutasid oluliselt Ata skeleti süsteemi, mille tulemuseks oli tema ebanormaalselt pisike kasv ja tema napp 10 paari ribisid. Enamikul inimestest on 12.

Irooniline, et see uuring näitab, et paljud inimese genoomi osad on meile endiselt võõrad. Ehkki sadadel tuhandetel inimestel on genoomid järjestatud nüüd, on planeedil veel palju minna ja veel on võimalik inimestel leida haruldasi (või kunagi varem näinud) mutatsioone, kaasautor ja UC San Fransisco uurija Atul J. Butte, Ph.D. , jutustab Pöörake meilis. Tundub, et sellel konkreetsel lapsel on mitu haruldast mutatsiooni, millest paljud on geenides, mis on teadaolevalt seotud luu moodustumise ja arenguga.



troonide tulemängu isand

Ata genoom osutab skeleti defektse arenguga seotud mutatsioonidele. Emery Smith



2013. aastal profileeris Ata genoomi Stanford Garry P. Nolan, Ph.D. , kes võttis natuke oma DNA-d ja võrdles seda inimese võrdlusgenoomiga, et näidata, et ta on inimene, pole selles kahtlust, nagu ta ütles Teadus . Näidati, et tema ema on pärit Tšiilist.

Sellegipoolest oli Atas palju asju, mis tundusid kummalised või vähemalt polnud neid varem inimteaduses iseloomustatud. Eelkõige oli tal lapse luustik kuue kuni kaheksa aasta vanune, kuigi ilmselgelt ei olnud ta tavalise inimlapse suurus. Nolan arvas, et tal on kas raske kääbus ja ta on sündinud sellisel viisil või et tal on haruldane, kiiresti vananev haigus, mida nimetatakse progeriaks, ja suri sel viisil emakas. Nende hüpoteeside kinnitamiseks või ümberlükkamiseks pidi ta aga leidma tõendeid Ata geenidest.

Uues uuringus on uuringu kaasautor ja UC San Francisco bioinformaatik Sanchita Bhattacharya, Ph.D. , võrdles Ata genoomi hiiglasliku üldkasutatava geneetilise teabe andmebaasi nimega Human Phenotype Ontology. Analüüs seostas Ata geenid füüsiliste kõrvalekalletega, mis on teadaolevalt põhjustatud teiste inimeste geneetilistest mutatsioonidest, või vähemalt leidis nende vahel sarnasusi.

millal filmimine linna loomade ristumisse jõuab



Ata on kindlasti inimene, kuigi ta välja ei paista. Wikimedia

Autorite leitud mutatsioonid ilmnesid geenides, mis olid varem seotud väikese kasvu haigustega, ribi anomaaliatega, kolju väärarengutega, liigeste enneaegse sulandumisega ja osteokondrodüsplaasiaga (tuntud ka kui skeleti düsplaasia). Nad märgivad, et paljude nende mutatsioonide mõju on oletatav - see tähendab, et need on ainult ennustused, kuna mutatsioone pole varem täheldatud ühelgi teisel inimesel.

millal uued tondipüüdjad välja tulevad

Igal juhul olid tema kantud mutatsioonid tõepoolest haruldased, ilmselt seetõttu pole me neid varem näinud. Siiski on suur osa Ata ajaloost ja tema perekondlikust taustast veel uurimata.



Isend ise pole eriti vana ja meie hinnangul on see juhtunud alles mitukümmend aastat tagasi, ütleb Butte. Elanikkond elab tõenäoliselt endiselt selles piirkonnas, kuid me ei tea tema perekonnast midagi.

Teadlased rõhutavad dokumendis, et nad on leidnud tõendeid raske osteogenesis imperfecta (luustiku seisund, mida iseloomustavad lühike kasv, madal luutihedus ja rasked selgroolülide kokkusurumise murrud) inimlaste seos paljude Ata omadega seotud geneetiliste mutatsioonidega. Kuna selles aruandes olevad lapsed on sündinud veritsuse paaritumisest, kinnitavad nende geenid, et ülimahukad geenid nagu Ata saab , levitatakse haruldastes olukordades umbrohutõrje asemel genofondi kaudu.

Avastus on kindlasti pettumus inimestele, kes loodavad, et Ata oli tõepoolest maaväline, nagu ta väidetavalt oli, kuid analüüs lihtsalt näitab, kui võõras võib olla inimelu, kui meie geenid on piisavalt muteerunud. Sellegipoolest kinnitab Nolan, et Ata oli tõesti inimlaps ja teda tuleks sellisena kohelda.

Nüüd teame, et see on laps ja tõenäoliselt kas enne või pärast sünnitust ja surma, ütles ta a avaldus avaldatud neljapäeval. Ma arvan, et see tuleks päritoluriiki tagasi saata ja matta vastavalt kohalike inimeste tavadele.